Hemofilia
09.27
DEFINISI
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah
congenital karena anak kekurangan factor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau
factor IX (Hemofilia B).
Hemofilia adalah gangguan
perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan
biologik faktor VIII dan (antihemophilic globulin) dan faktor IX dalam plasma
(David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).
Hemofilia adalah penyakit
gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu,
penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai
kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier).
Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari
ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal.
Mekanisme pembekuan pada
penderita hemofili mengalami gangguan, dimana dalam mekanisme tersebut terdapat
faktor pembekuan yang di beri nama dengan angka romawi, I – XIII. Dapat dilihat
pada tabel di bawah:
KLASIFIKASI
Hemofiliaterbagi atas dua jenis, yaitu :
1. Hemophilia A yang dikenal dengan nama :
a. Hemophilia klasik ; karena jenis hemophilia ini
adalah yang paling banyak kekurangan factor pembekuan pada darah.
b. Hemophilia kekurangna factor VIII; terjadi
karena kekurangna factor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada
proses pembekuan darah.
2. Hemophilia B yang juga dikenal dengan nama :
Christmas disease;
karena ditemukan untuk pertamakalinya pada seorang bernama Steven Christmas
asal Kanada.
Hemophilia kekurangan
factor IX; terjadi karena kekurangan factor IX protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Penderita hemofili
parah / berat yang hanya memiliki kadar factor VIII atau factor IX kurang dari
1 % dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa
diketahui penyebab yang jelas.
Penderita hemofili
sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofili berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti
olahraga yang berlebihan. Penderita hemofili ringna lebih jarang mengalami
perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu,
seperti operasi, cabut gigi atau mengalami luka yang serius. Wanita hemophilia
ringan mungkin akan mengalami perdarahan lebih pada saat menstruasi.
ETIOLOGI
Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan
factor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B).
1. Herediter
2. Hemofilia A timbul jika ada
defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (AHG)
3. Hemofilia B disebabkan
kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma Tromboplastic Antecendent)
PATOFISIOLOGI
Hemophilia merupakan penyakit congenital yang
diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu.
Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma
yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, factor – factor
tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh yang
cidera. Hemophilia berat terjadi apabila konsentrasi
factor VIII dan factor IX plasma kurang dari 1 %. Hemophilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % -
5 %. Hemophilia ringan apabila konsentrasi plasma 5
%- 25 % dari kadar normal.
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan defisiensi factor VIII dan factor IX. Hemophilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan.
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan defisiensi factor VIII dan factor IX. Hemophilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan.
Tempat perdarahan yang paling umum di dalam
persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha.
Otot yang sering terkena adalah flexar lengna
bawah, gastrak nemius, dan iliopsoas.
MANIFISTASI KLINIS
1. Masa bayi (untuk diagnosis)
a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi.
b. Ekimosis subkutan di atas tonjolan – tonjolan
tulang (saat berumur 3-4 bulan).
c. Hematoma besar setelah infeksi.
d. Perdarahan dari mukosa oral.
e. Perdarahan jaringna lunak.
2. Episode perdarahan (selama rentang hidup)
a. Gejala awal : nyeri
b. Setelah nyeri : bengkak, hangat
dan penuruna mobilitas.
3. Sekuela jangka panjang
Perdarahan
berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.
KOMPLIKASI
1. Artropi progesif, melumpuhkan.
2. Kontraktur otot.
3. Paralisis.
4. Perdarahan intra cranial.
5. Hipertensi.
6. Kerusakan ginjal.
7. Splenomegali.
8. Hepatitis.
9. AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang
terkontaminasi.
10. Antibody terbentuk sebagai antagonis terhadap factor pembekuan
VIII dan factor IX.
11. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah.
12. Anemia hemolitik.
13. Thrombosis atau tromboembolisme.
UJI LABORATORIUM dan
DIAGNOSTIK
1. Uji laboratorium (uji skrining untuk koagulasi
darah)
a. Jumlah trombosit (normal).
b. Masa protombin (normal).
c. Masa tromboplastin parsial (meningkat mengukur
keadekuatan factor koagulasi kapiler).
d. Assays fungsional terhadap factor VIII dan IX
(memastikan diagnostik).
e. Masa pembekuan thrombin.
2. Biopsy hati (kadang - kadang) digunakan untuk
memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.
3. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali,
bilirubun).
PENATALAKSANAAN MEDIS
Pengobatan yang
diberikan untuk mengganti factor VIII dan factor IX yang tidak ada pada
hemophilia A diberikan infuse kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100 unit
factor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh factor VIII adalah 12 jam
sampai perdarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi factor
IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody
yang ditunjukkan untuk melawan factor pembekuan tertentu timbul pada 5 % samapi
10 % penderita defisiensi factor VIII dan lebih jarnag pada factor IX infase
selanjutnya dari factor tersebut membentuk antibody lebih banyak. Agen –agen
imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks protombin
yang memotong factor VIII dan factor IX yang terdapat dalam plasma beku segar.
Produk sintetik yang
baru yaitu : DDAVP (1-deamino 8-dargirin vasopressin) sudah tersedia untuk
menangani heofilia sedang. Pemberiannya secara intravena (IV), dapat merangsang
aktifitas factor VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena DDAVP
merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang merugikan dapat
terhundari.
Hematosis bisa dikontrol
jika klien diberi AHF pada awal perdarahan. Immobilisasi sendi udara dingin
(seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa member pertolongan. Jika
terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi arah dan sendi. Ketika
perdarahan berhenti dan kemerahan mulai menghilang klien harus aktif dalam
melakukan gerakana tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi seperti
deformitas dan atrofi otot.
0 komentar